فيبروزستيك(CF) در كودكان

فيبروزكيستی (Cystic fibrosis) یا همان بیماری CF یک اختلال ژنتیکی است كه در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد. در این بیماری کانال انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند.

مشخصه­ های بيماری CF:

 مشخصه­ هاي اين بيماري و شدت آن بين افراد مبتلا به CF متفاوت است. در افراد مبتلا به فيبروزكيستي بدن موكوسي ترشح مي ­كند كه به طور چشمگيري ضخيم و چسبنده می ­باشد. اين موكوس غيرعادي مي­ تواند منجر به بسته شدن را ه ­هاي هوايي شده كه موجب مشكلات شديد تنفسي و عفون ت­هاي باكتريي در ريه­ ها مي ­شود. اين سرفه ­هاي حاد، خس خس و التهاب مي ­شوند.

با گذشت زمان ساخت موكوس و عفونت ­ها موجب تخريب دائمي ريه از جمله شكل ­گيري بافت داراي شكاف(فيبروز) و كيست در ريه ­ها مي ­شود. این بیماری، سیستم گوارش و سیستم تنفس فرد را با شدت­های مختلف درگیر می­ کند. نقص ژنی در این بیماران موجب می شود که ترشحات بدن از جمله ترشحات درون راه های هوایی وروده، به جای این که رقیق و لغزنده باشد، غلیظ و چسبناک باشد. به دنبال این اشکال در ترشحات، گرد و غبار و میکروب های وارد شده به ریه ­ها به خوبی پاکسازی نمی ­شود و موجب بروز عفونت­ های مزمن و طولانی و گاهی خطرناک در ریه ­ها می ­شود.فیبروز سیستیک

بیماری فیبروز سیستیک کودک:

 کودکان زمانی به CF مبتلا می‌شوند که یک ژن فیبروز سیستیک معیوب را از مادر و یکی را از پدر به ارث می‌برند. خیلی از افراد ممکن است حامل ژن فیبروز سیستیک باشند و بیشتر آنها از آن آگاه نیستند. در کودکان، این بیماری اغلب قبل از دو سالگی تشخیص داده می‌شود،‌ اما حدود ۱۰ درصد از موارد آن نیز تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

کودک مبتلا به CF، ‌یک ژن معیوب دارد که در ورود و خروج کلرید سدیم یا نمک از سلول‌های بدنش تأثیر می‌گذارد. نتیجه این وضعیت، تولید مخاط غلیظ، ‌سنگین و چسبنده، عرق شور و غلیظ شدن شیره‌های گوارشی است. ترشح مخاط غلیظ می‌تواند ریه‌ها را مسدود کند و کودک مبتلا به فیبروز سیستیک را مستعد مشکلات تنفسی، عفونت‌های ریه به دلیل فراهم کردن مخاط و ‌محیط بسیار مساعدی برای باکتری‌ها و در نهایت، ‌آسیب شدید به ریه کند و وقتی شیره‌های گوارشی غلیظ‌شده نمی‌توانند برای شکستن مواد غذایی و جذب مواد مغذی از آنها از لوزالمعده به روده کوچک بروند،‌ کودک ممکن است دچار مشکلات گوارش و نارسایی رشد هم بشود.

کودکان مبتلا به این بیماری در سنین پایین دچار عفونت‌های تنفسی مکرر می‌شوند و ممکن است رشد‌شان دچار اختلال شود و وزن‌گیری کمی داشته باشند. چون مشکل عمده این بیماران غلیظ شدن ترشحات در ریه است که خود به بستری برای رشد میکروب‌‌ها تبدیل می‌شود و برای آنها مشکلات تنفسی ایجاد می‌کند.

علائم فیبروز سیستیک کودک:

شايع ترين نشانه ­ها و علائم اين بيماري شامل تخريب پيشرونده سيستم تنفسي و مشكلات حاد سيستم گوارشی مي­باشد. علائم و نشانه‌های این عارضه در میان کودکان بسیار متغیر است، حتی اگر این کودکان،‌ خواهر و برادری با یک نوع نقص ژنتیکی باشند. اغلب،‌ علائم می‌آیند و می‌روند و ممکن است نسبتاً خفیف یا بسیار شدید باشند.

اما رشد ناکافی یکی از اولین علائم CF است. همچنین والدین ممکن است متوجه یک سرفه و خس‌خس آزاردهنده شوند. البته، سرفه و خس‌خس سینه مختص کودکان مبتلا به CF نیست. این علائم می‌تواند ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب در راه‌های هوایی کوچک،‌ عارضه آسم یا حتی محیط پر از گرد و غبار و دود هم باشد.

در واقع این شرایط و عارضه‌ها بسیار شایع‌تر از هر بیماری ژنتیکی هستند. دیگر علائم این عارضه شامل، شور بودن پوست،‌ اشتهای زیاد بدون افزایش وزن و مدفوع حجیم و چرب است. گاهی اوقات،‌ این عارضه تا زمانی که کودک دچار عفونت‌های مکرر ریه یا مشکلات شدید رشد می‌شود،‌ آشکار نخواهد شد. اگر فرزند شما هر کدام از این علائم را دارد لازم است با پزشک کودکتان صحبت کنید.

علت­های سیستیک فیبروزیس:

– در اثر نقص در پروتئین گیرنده غشایی سیستیک فیبروز(CFTR) ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال یونها در غدد اگزوکرین می‌گردد.

– در ریه‌ها انتقال غیرطبیعی Na و Cl باعث ایجاد موکوس غلیظ با قابلیت پاک شدن ضعیف می‌گردد و در نتیجه کلونی‌های باکتریایی تشکیل شده و عفونت‌های مکرر پیش می‌آید.

– التهاب مزمن عملکرد ریه را مختل می‌کند و در نهایت باعث نارسایی تنفسی می‌شود.

– ترشحات غلیظ در پانکراس باعث تجمع آنزیم‌های پانکراس و تخریب بافت پانکراس و استئاتوره می‌گردد.

فیبروز سیستیک تشخیص فیبروز سیستیک در کودک:

آزمایش قطعی برای تشخیصCF،‌ تست عرق است. این آزمایش سریع و بدون درد است. دارویی به نام پلی‌کارپین نقطه‌ای روی بازو را تحریک به تعریق می‌کند. پزشک یک تکه کاغذ فیلتر را روی آن ناحیه می‌گذارد تا عرق را جذب کند و سپس محتوای سدیم و کلرید آن را آزمایش می‌کند. سطوح بالاتر از نرمال و طبیعی این دو عنصر،‌ به احتمال خیلی زیاد CF را نشان می‌دهد. سابقه خانوادگی CF و دیگر آزمایشات،‌ مثل اسکن قفسه سینه یا آزمایش ژنتیکی خون یا بزاق نیز می‌توانند شواهدی به وجود بیماری بیفزاید.

این بیماری را نمی‌توان در غربالگری دوران بارداری تشخیص داد. تشخیص این بیماری در غربالگری میسر نیست چون تمام جهش‌های ژنی که منجر به ایجاد این بیماری می‌شوند، ناشناخته‌اند و نمی‌توان تنها با ترسیم نقشه ژنی پدر و مادر، این بیماری را در جنین تشخیص داد. متاسفانه بیماری سیستیک فیبروزیس به تدریج در حال شیوع در جامعه است و تنها روش پیشگیری از تولد نوزادی با بیماری سیستیک فیبروزیس، استفاده از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است و اینکه از پدر و مادر درباره این بیماری شرح‌حال گرفته شود.

درمان فیبروز سیستیک در کودک

فیبروز سیستیک هنوز به طور قطع قابل درمان نیست اما روش‌های درمانی جدیدی وجود دارد که نه تنها زندگی کودک را طولانی‌تر می‌کند، بلکه می‌توانند آن را طبیعی‌تر هم بکند و هرچه فیبروز سیستیک زودتر تشخیص داده شود،‌ این درمان‌ها مؤثرتر خواهد بود. بیشتر کودکان خردسال مبتلا به فیبروز سیستیک می‌توانند به شکل سرپایی ویزیت شوند اما باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا اطمینان حاصل شود که اقدامات درمانی متناسب با بیماری انجام می‌شود.

 

بازدیدها: 98

ارسال یک پاسخ